Atrofia Muscular Espinhal (AME)

No artigo anterior falamos sobre o que são doenças raras e como detectá-las, agora, você vai conhecer uma das muitas Doenças Raras Neuromusculares que existem.

A Atrofia Muscular Espinhal (AME), tem origem genética e é caracterizada pela degeneração das células do corno anterior a medula espinhal. A AME afeta 1 em cada 10.000 nascimentos.

A doença é dividida em três grupos:

Tipo I - Doença de Werdnig - Hoffmann; Tipo II - Forma Intermediária; Tipo III - Doença de Kugelberg – Welander.

 

AME tipo I - Doença de Werdnig - Hoffmann (aguda fatal)

É uma doença autossômica recessiva iniciada na vida intrauterina, com diminuição dos movimentos fetais, até o segundo mês de vida. Caracteriza-se clinicamente por hipotonia, fraqueza, arreflexia, atrofia. Há fasciculações de língua em fase tardia. A sucção e deglutição são fracas e a respiração é superficial.

A respiração é paradoxal (abdômen eleva-se e o tórax abaixa-se na inspiração). A criança não possui controle cervical e sofre infecções respiratórias frequentes; 95% das crianças afetadas vêm a falecer nos primeiros oito meses de vida.

Todas as três formas acima não têm cura definitiva. No entanto a fisioterapia, os bons cuidados no acompanhamento clínico e alguns aparelhos ortopédicos ajudam a manter a independência destas crianças, a função de seus músculos e a integridade física e mental.

Dra. Tatiana Mesquita.

A Atrofia Muscular Espinhal tem origem genética e é caracterizada pela degeneração das células do corno anterior a medula espinhal. A Dra. Tatiana explica sobre isso nesse artigo!